Архивы Наследственные заболевания - Все о массаже... Все о массаже…
Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром. Адреногенитальный синдром (АГС) – наследственная патология, связанная с недостаточной выработкой ферментов корой надпочечников, сопровождающееся избытком половых гормонов и […]



Фенилкетонурия

Фенилкетонурия. Фенилкетонурия является наследственным нарушением аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Ранними признаками фенилкетонурии служат […]

Факоматоз

Факоматоз. Факоматоз представляет из себя генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Данное заболевание характеризуется развитием множества различных гемартом и иных […]


Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Шерешевского-Тернера - это хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией. Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тернера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки […]