Болезнь Штрюмпеля

Болезнь Штрюмпеля.

Болезнь Штрюмпеля — патология, характеризующаяся постепенным развитием слабости в области нижних конечностей на фоне последующего увеличения в них мышечного тонуса. Является наследственным заболеванием, которое может быть диагностировано абсолютно в любом возрасте, как с раннего детства, так и заканчивая глубокой старостью.

Болезнь Штрюмпеля, еще называемая семейной спастической параплегией, является дегенеративной наследственной миелопатией, при которой поражаются боковые и передние спинномозговые столбы. При данном заболевании отмечается глубокий спастический парез нижних конечностей, нередко доходящий до плегии с резко затрудненными движениями в связи с причиной повышения тонуса, а не из-за слабости мышц.

Преимущественно поражаются волокна, которые берут начало от клеток поля 6 по Бродману и проходящие в составе пирамидных путей. Даже в случае, если сохраняется долгое время уверенная сила в ногах, больной все же не ходит, или же ходит, но с трудом, а вот стоит довольно долго без существенного утомления. Постепенно будет происходить развитие спастической походки со своеобразным положением бедер, при этом суставы и стопы будут деформироваться. Стоит отметить, что при этом не отмечают расстройств чувствительности, нарушений функции сфинктеров, а также отсутствия брюшных рефлексов. В том случае, если прогрессирование болезни проходит медленно, то больные долго могут сохранять работоспособность, но в сидячем положении, а вот стоять и ходить им очень затруднительно.

Симптомы болезни Штрюмпеля.

Болезнь Штрюмпеля развивается постепенно. Довольно часто первые симптомы проявляются во втором десятилетии жизни, хотя бывает, что отмечаются большие колебания возраста, в котором  может начинаться болезнь. Вначале проявляется скованность в ногах и наступает быстрая утомляемость при ходьбе, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания. Развивается характерная спастическая походка, присоединяются варусная и эквиноварусная деформации стоп, изменения стоп по типу «стопы Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах.

Слабость в нижних конечностях нарастает постепенно, но полного паралича нижних конечностей не наблюдается. Проводящиеся клинические обследования больных уже в начальных стадиях заболевания обнаруживают повышение сухожильных рефлексов, также рано проявляются патологические рефлексы сгибательной и разгибательной групп (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева–Менделя, Жуковского), клонусы стоп и коленных чашечек.

Кожные рефлексы, как правило, в большинстве случаев сохранены, функции тазовых органов не нарушены. Расстройства чувствительности будут не проявлены. Интеллект сохранен. Гораздо позже в патологический процесс вовлекаются верхние конечности. Довольно часто к нижнему спастическому парапарезу могут присоединяться симптомы поражения зрительных и глазодвигательных нервов, нистагм, дизартрия, атаксия и интенционное дрожание.

• Слабость в мышцах ног (реже рук): приводит к трудностям либо полной невозможности самостоятельной ходьбы.
• Повышение мышечного тонуса в ногах (реже в руках): при этом мышцы напряжены, не до конца расслабляются.
• Ощущение скованности в ногах.
• Быстрая утомляемость мышц ног.
• Деформация стопы: стопа при этом укорачивается и становится выше (так называемая полая стопа).

Реже встречаются следующие симптомы:

• нечленораздельность речи;
• истончение мышц ног (амиотрофии);
• снижение чувствительности в ногах;
• недержание мочи.

Диагностика болезни Штрюмпеля.

Диагноз обычно не вызывает затруднений при наличии семейного характера заболевания и типичной клинической картины.

В  случае атипичных спорадических проявлениях, заболевание рекомендовано отграничивать от спинальной формы рассеянного склероза, бокового амиотрофического склероза, опухолей спинного мозга и других патологических процессов различной этиологии, вызывающих компрессию спинного мозга, а также фуникулярного миелоза, нейросифилиса и других форм мозжечково-пирамидных дегенераций.

Для спинальной формы рассеянного склероза наряду с нижним спастическим парапарезом, весьма характерно ремитирующее течение, а также непостоянство и временная обратимость отдельных симптомов. В случае нарушений функций тазовых органов, выпадение или асимметрия брюшных рефлексов и асимметрия симптомов поражения в целом, изменение иммунологических показателей крови и цереброспинальной жидкости.

Одним из решающих значений имеют место быть данные о наследственном характере заболевания. В отличие от бокового амиотрофического склероза болезнь Штрюмпеля начинает развиваться в молодом возрасте, отсутствуют признаки поражения периферического мотонейрона (фасцикулярные подергивания, атрофия мелких мышц кисти, характерные изменения ЭМГ), бульбарных расстройств. При дифференциации от экстрамедуллярных опухолей и синдрома компрессии спинного мозга другой этиологии имеют значение сегментарные расстройства чувствительности, асимметрия поражения конечностей, наличие блока субарахноидального пространства и белково-клеточная диссоциация в цереброспинальной жидкости при люмбальной пункции, характерные для опухолей.

В проявление нейросифилиса, в отличие от болезни Штрюмпеля, в анамнезе имеются указания на кожные проявления. Основными в клинической картине будут являться симптомы поражения задних канатиков спинного мозга, распознаются характерные зрачковые расстройства, изменения в крови, цереброспинальной жидкости.

Дифференциальная диагностика семейной спастической параплегии с другими дегенеративными поражениями спинного мозга бывает порой затруднительной. Тут хорошо  помогают выявление симптомов поражения других отделов нервной системы (мозжечковых, глазных ).

Течение заболевания медленно прогрессирующее; отмечается более злокачественное течение при возникновении его в раннем возрасте. В случае позднего развития болезни гипертония и гиперрефлексия будут преобладать над двигательными нарушениями.

Диагностика болезни Штрюмпеля:

• ДНК-диагностика.
• Исследование ССВП (увеличение центрального времени проведения).
• МРТ спинного мозга (умеренная неспецифическая атрофия спинного мозга).

Дифференциальный диагноз:

• Рассеянный склероз.
• Болезнь двигательного неврона.
• Опухоли спинного мозга.
• Парасагиттальная менингиома.
• Ишемическая миелопатия.

Для жизни прогноз является благоприятным. Степень утраты трудоспособности, как правило зависит от выраженных нарушений функций нервной системы.

Лечение болезни Штрюмпеля.

Лечение для больных болезнью Штрюмпеля назначают симптоматическое, в первую очередь направленное на снижение тонуса мышц. Назначаются препараты для снижения мышечного тонуса. Обычно лечение проводят Мидокалмом, Баклофеном, Изопротаном (Скутамилом), транквилизаторами: Сибазоном (Седуксеном), Нозепамом (Тазепамом), Хлозепидом (Элениумом), Тропацином, Скополамином, витаминами группы В.

Применяется также и комплексное лечение с физиотерапевтическими процедурами, парафиновыми аппликациями на мышцы нижних конечностей, хвойными ваннами. Очень хорошие показатели — с применением тибетского точечного массажа, рефлексотерапии, лечебной физкультуры, при необходимости – ортопедическими мероприятиями.

Во время курсов общеукрепляющего лечения включают витамины группы В с метаболическими препаратами: Пирацетамом (Ноотропилом), Пиридитолом (Энцефаболом), Аминалоном, Церебролизином, аминокислотами, АТФ, Кокарбоксилазой, препаратами, улучшающими микроциркуляцию. Также больным назначается ортопедическое лечение (ортопедические аппараты) или оперативное лечение.

Болезнь Штрюмпеля опасна не только своей клинической картиной. Человек с данным диагнозом рано или поздно утрачивает возможность полноценно передвигаться без посторонней помощи. Помимо этого, недуг накладывает свой отпечаток на трудовую адаптацию из-за выраженного дефекта неврологической природы в виде слабости мышц ног. И как следствие, больные не могут работать, происходит постепенное пропадание интереса к жизни. Таким людям требуется помощь не только профильного специалиста, но и психолога.

Болезнь Штрюмпеля — Профилактические меры.

К сожалению современная медицина не может предложить адекватные и действенные методы профилактики данного заболевания, так как неизвестны основные его причины появления. Но с другой стороны, специалисты уверены, что следует стараться вести правильный образ жизни, сбалансировано питаться, отдавать предпочтение здоровым продуктам, не курить. Занятия спортом укрепляюще воздействуют на весь организм в целом.

Если у близких родственников в анамнезе имеется заболевание Штрюмпеля, лучше конечно проконсультироваться по этому вопросу с врачом и при необходимости несколько раз в год проходить полное обследование. Данный подход позволит не только своевременно выявить патологию, но также принять все доступные меры по уменьшению ее прогрессирования.