Болезнь Хантингтона.
Болезнь Хантингтона (хорея Хантингтона, синдром Хантингтона) — является генетическим нейродегенеративным заболеванием, которое неизменно сопровождается психическими нарушениями и прогрессирующим хореическим гиперкинезом. Наследственные психические заболевания зависят от генетики конкретного человека и возможных ее изменений под влиянием определенных внешних факторов.
Данный факт не означает, что недуг может проявиться, это лишь повышенный риск развития подобной патологии. Хорея Гентингтона (Хантингтона), или же просто болезнь Гентингтона, была названа по имени американского врача, который впервые описал её. Хорея — это неконтролируемые двигательные нарушения, беспорядочные движения. Это заболевание является наследственным и, что весьма неприятно, оно активно прогрессирует. Болезнь Гентингтона возникает у детей уже заболевшего человека в 50% случаев.
У данной психической патологии существуют и другие названия, это хорея или синдром Хантингтона, дегенеративная или прогрессирующая хроническая хорея. Поражает эта болезнь, как мужчин, так и женщин, лишает их возможности обслуживать себя, и конечно значительно укорачивает их жизнь. Не щадит она порой и детей.
Причины болезни Хантингтона.
Заболевание возникает в результате постепенной дегенерации и отмирания нервных клеток и клеток головного мозга, что в основном вызывается белком хантингтином. Причиной болезни Гентингтона, непосредственно становится наследственный фактор.
Симптомы болезни Хантингтона.
Характерные для болезни Хантингтона симптомы выглядят следующим образом:
- постепенное ухудшение умственной деятельности;
- потеря кратковременной и долговременной памяти;
- нарушение концентрации внимания;
- непроизвольные судорожные движения рук и ног (хорея);
- проблемы с контролем осанки;
- психические расстройства (агрессия, апатия, изменение личности);
- невозможность четко произносить слова (дизартрия);
- неконтролируемые беспорядочные движения глаз;
- трудности при глотании (дисфагия).
Проявление заболевания на первых стадиях, как правило протекает бессимптомно, первые признаки могут начинать свое проявление в возрасте 35-40 лет. На ранней стадии могут также быть незначительные расстройства личности и когнитивных функций. К примеру у больного может происходить нарушение функций абстрактного мышления. В результате этого он не может самостоятельно планировать действия, а также выполнять их и давать им адекватную оценку. В последующем такие расстройства становятся все более тяжелыми: человек становится весьма агрессивным, сексуально расторможенным, эгоцентричным, зачастую проявляются навязчивые идеи и происходит усиление зависимостей таких как алкоголизм или игромания.
Изменения, которые происходят в головном мозге при болезни Хантингтона.
Самые ранние изменения в головном мозге при болезни Хантингтона затрагивают полосатое тело, состоящее из скорлупы и хвостатого ядра. Также происходит повреждение черной субстанции, гиппокампа, 3, 5, 6 слоев коры, мозжечка, части таламуса и гипоталамуса. Причем самыми уязвимыми оказываются звёздчатые нейроны полосатого тела, которые проецируются к поверхности бледного шара; звёздчатые и вставочные нейроны, которые проецируются к его центру, менее подвержены повреждениям. Довольно сильно повреждающиеся при данном генетическом заболевании базальные ганглии имеют важное значение для контроля поведения и движений.
Основываясь на современных теориях, они представляют собой часть когнитивной исполнительной системы и в норме своей ингибируют множество контуров, отвечающих за специфические движения. Для того, чтобы инициировать такие движения, кора посылает базальным ганглиям сигналы о снятии ингибирования. В случае повреждения базальных ганглиев происходит снятие ингибирования, или же оно постоянно и бесконтрольно изменяется, тем самым вызывая затруднения при начале движений или их непроизвольную инициацию. Движения при этом могут также прерываться еще до того, как будет достигнут желаемый результат. В итоге накапливающиеся в этой области повреждения будут вести к проявлению беспорядочных движений (хореи), которые и являются типичным симптомом болезни Хантингтона.
Диагностика болезни Хантингтона.
Диагностика заболевания на начальных стадиях может быть затруднена вследствие слабой выраженности проявлений или схожести симптоматики с другими соматическими и психическими расстройствами. В случае подозрения на хорею Гентингтона (к примеру, если имеется информация о родителях пациента, которые страдали данным недугом) проводятся диагностические обследования.
Клинические методы диагностики.
К данным способам диагностики относятся:
- Физикальные методы — внешний осмотр больного в сочетании с психологическим обследованием, что позволяет определить явные признаки болезни.
- Компьютерная томография, позволяющая произвести оценку состояния головного мозга и выявить степень его атрофии.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод, позволяющий обследовать не только головной мозг, но и оценить состояние миелиновой защитной оболочки нервов, дабы исключить заболевания, связанные с демиелинизацией нервных окончаний (рассеянный склероз и другие).
- Позитронно-эмиссионное томографическое исследование — внутривенное введение специального препарата с радиоактивным изотопом. Метод, позволяющий судить об активности процессов обмена веществ в центральной нервной системе. Данный способ обследования позволяет определить патологию ещё до возникновения первых её проявлений.
Генетические исследования болезни Хантингтона.
Генетическая диагностика хореи Гентингтона осуществляется посредством анализа крови. В образцах ДНК пациента изучаются участки молекулы, ответственные за продукцию белка, которому учёные дали название «хантингтин». Подсчитывается также количество повторов аминокислотных фрагментов, отрицательно влияющих на сворачивание данного белка.
Если таких повторов больше нормы, диагностируется риск развития заболевания. Генетическое исследование позволяет выявить предрасположенность к болезни задолго до появления первых симптомов. Возможно также эмбриональное исследование на наличие патологических генов.
Дифференциальная диагностика болезни Хантингтона.
90% всех диагнозов болезни Гентингтона, поставленных на основе типичных признаков, подтверждаются генетическими исследованиями. Остальные 10% случаев с аналогичными симптомами, но не подтверждённые генетически, считаются расстройствами с неизвестной этимологией.
Лечение болезни Хантингтона.
Болезнь Хантингтона не имеет специфического лечения. Все применения медикаментов направлено на то, чтобы устранить сами симптомы. В основном такие пациенты наблюдаются у невролога, психолога и терапевта. Врачами назначается комплексное лечение, которое включает несколько групп препаратов.
Для уменьшения выраженности напряженности (ригидности) мышц, миоклонической гиперкензии (подергиваний) и непроизвольных движений используются лекарства несущие, можно сказать, эффект против проявления паркинсона. Это:
- леводол;
- вальпроевая кислота;
- перголид;
- бромокриптин.
Лечение депрессии и устранение нарушений сна осуществляется с помощью селективных веществ, которые могут подавлять обратный захват нейромедиатора серотононина. Среди таких лекарств отмечаются: прозак, золофт и циталопрам. Также применяется миртазапин.
В случаях проявления беспокойства, агрессии, психозах и когнитивных расстройствах назначаются атипичные антипсихотики – амисульприд, клозапин и рисперидон.
Постоянно ведутся поиски для эффективных фармакологических средств, которые способны комплексно повлиять на проявления болезни Хантингтона. Так в 2008 году в США был допущен на рынок препарат тетрабеназин. Он значительно уменьшает степень физических нарушений, но при этом обладает побочными эффектами, которые могут вызвать депрессию, сонливость, головокружение, тревожность, невозможность долго находиться в состоянии покоя.
Когнитивные расстройства требуют коррекции с помощью психотерапии и тренингов. Человек с данным недугом остро нуждается в эмоциональной поддержке. В терминальной стадии недуга, необходимо обеспечить правильный уход за пациентом, ведь он полностью утрачивает способность к самостоятельным решениям и действиям. Также в случае необходимости проводится госпитализация.
В настоящее время осуществляются исследования эффективности и безопасности препаратов, направленных на превентивное лечение болезни Хантингтона: антагонистов глутаматных рецепторов и веществ, активизирующих функции электротранспортной цепи митохондрий. Действие данных средств заключается в защите нейронов от токсического воздействия мутантного белка хантингтина.
С того момента, как проявляются первые симптомы, продолжительность жизни составляет около 15–20 лет. Летальный исход обычно происходит не из-за болезни Хантингтона, а из-за возможных сопутствующих ей осложнений, такие как пневмония, заболевания сердца и травмы. Довольно частой причиной смерти также может стать суицид. К сожалению, на данное время лекарства от данного заболевания пока не найдено, существует лишь симптоматическая терапия, данная методика позволяет немного облегчить состояние пациента.
Болезнь Хантингтона и ее профилактика.
Единственным профилактическим методом болезни Гентингтона, это то, что необходимо консультирование самого больного и его ближайших родственников по вопросу деторождения. Нужно помнить, что человек с выявленной генетической предрасположенностью к развитию данного заболевания, обязательно должен быть предупреждён о возможном наследовании патологического гена его потомством.