Микроцефалия у детей

Микроцефалия у детей.

Микроцефалия у детей - это врождённая патология, которая характеризуется значительным уменьшением размера черепа, а значит и головного мозга. На данное время это один из самых тяжёлых пороков центральной нервной системы. В настоящее время врожденные пороки очень редко удается эффективно лечить современной медицине. Связано это с тем, что патологические изменения происходят во всем организме, в то время как пораженные органы утрачивают свою нормальную структуру еще на стадии образования, и именно поэтому устранить причину заболевания не представляется возможным.

Течение таких болезней весьма непредсказуемо, довольно часто они приводят к пожизненной инвалидности или смерти. Как раз микроцефалия и является одним из наиболее тяжелых пороков, при котором необратимо уменьшается объем черепа и заключенного в него мозга. Практически во всех случаях у детей с микроцефалией наблюдается снижение умственных способностей, проявляющееся в той или иной степени. Проводимые исследования показывают, что каждый десятый ребенок-микроцефал страдает олигофренией.

Средние значения окружности головы у новорожденных малышей с микроцефалией составляет 25-27 см, в то время как их головной мозг достигает массы всего в 250 грамм, что существенно меньше по сравнению со здоровыми детьми. Описывались случаи наблюдений за детьми, у которых показатели объема головы и массы мозга были и того меньше. Для сравнения можно привести нормативные значения: объем головы новорожденного ребенка должен составлять 35-37 см, а вес мозга достигает отметки в 400 грамм.

Микроцефалы, как правило отличаются достаточно массивным лицевым отделом черепа, мозговой же отдел недоразвит и заметно уменьшен. Ведь при данной патологии отмечаются стремительные темпы закрытия родничков. Довольно быстро срастаются межкостные швы, и на их месте остаются возвышения в виде бороздок.

Причины микроцефалии у детей.

С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию. Первичная микроцефалия у детей, как правило является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.

Вторичная микроцефалия у детей отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов. Синдромальная микроцефалия встречается более, чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.

Вторичная эмбриопатическая микроцефалия у детей, ей свойственно воздействие на плод тератогенных факторов и поэтому она может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

Микроцефалия у детей довольно часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба, такими как заячья губа и волчья пасть, несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией, лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что конечно  в значительной мере отягощает прогноз.

Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии позволяет выявлять уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.

Развитие данной болезни происходит в результате воздействия определённых факторов на плод во время внутриутробного периода. Спровоцировать микроцефалию головного мозга могут такие причины:

• Нарушения генетического характера;
• Неправильный образ жизни матери на первых месяцах беременности, что вызывает интоксикацию плода (алкоголь, табак, наркотики);
• Проблемы в работе или патологии системы эндокринных желез;
• Повышенный уровень радиации во внешней среде;
• Инфицирование плода внутриутробно некоторыми болезнями (цитомегаловирус, краснуха, герпес, корь, свинка);
• Травмы ребенка в процессе родов;
• Плохая экологическая обстановка;
• Тератогенное воздействие медикаментозных препаратов (антибиотиков и других лекарств);
• Инфекционные заболевания, перенесенные мамой в период беременности (токсоплазмоз);
• Тяжелые отравления токсическими веществами.

Довольно часто бывает, что дети с микроцефалией появляются у совершенно здоровых родителей, и  чем объяснить причину такой аномалии врачи не в состоянии.

Диагностика микроцефалии у новорожденного.

Заболевание заметно визуально - у такого ребенка значительно уменьшена голова в размере. Это указывает на то, что у него недоразвитый интеллект. Во время беременности очень важно провести диагностику для того, чтобы вовремя выявить патологию у малыша.

Немаловажное значение имеет УЗИ, ведь именно на нем можно увидеть микроцефалию. Дополнительно во время беременности назначается кордоцентез, аминоцентез, биопсия хориона, кариотипирование плода. После рождения малыша назначают нейросонографию, ЭЭГ, ЭхоЭГ, МРТ головного мозга. В тех случаях, когда заболевание диагностируется во время внутриутробного развития плода, то врач скорее всего порекомендует прервать беременность, то есть сделать аборт. Это можно объяснить следующими факторами:

• Лечения микроцефалии не существует.
• Чаще всего такой ребёнок рождается инвалидом.

Во время протекания беременности вполне могут развиться самые разные осложнения, такие как эклампсия, трудности родоразрешения и многое другое, что конечно несет угрозу жизни матери.

Естественно, что решение об аборте, либо о продолжении вынашивания плода женщина должна принимать только сама.

Лечение микроцефалии у детей.

Как не прискорбно, но такое заболевание, как микроцефалия является неизлечимым, а проводимое лечение носит только поддерживающий характер, то есть является симптоматическим. Оно прежде всего направлено на максимально возможное продление жизни ребёнка и улучшение его общего самочувствия.

К не медикаментозным методам можно отнести:

• Лечебную физкультуру и программу реабилитации.
• Массаж, ортопедические упражнения, гимнастика.
• Обучение по системе Пете, когда педагогические уроки и физические упражнения чередуются между собой.
• Физиотерапия, которая помогает улучшить общее состояние нервной системы.

Что касается медикаментов, то чаще всего лечащий врач будет использовать:

• Ноотропы, к которым относятся пирацетам, церебролизин и многие другие препараты.
• Ангиопротекторы, среди которых лучшими можно считать трентал, пентоксифиллин и актовегин.
• Противосудорожные препараты при склонности к судорожным припадкам. Чаще всего это диазепам.
• Витамины группы B, C, PP.

Дополнительные лекарства могут быть назначены в зависимости от общего состояния ребёнка и по усмотрению лечащего врача.

Прогноз для микроцефалии у детей.

Прогноз для детей, страдающих микроцефалией, относительно социального аспекта и продолжительности жизни достаточно неоднозначен и зависит от тяжести самой патологии. Часть детей, не имеющая выраженного интеллектуального дефекта, способна обучаться в обычной либо коррекционной школе, овладевать некоторыми навыкам самообслуживания.

Подводя итог, в общем прогноз для больных микроцефалией неблагоприятен. Большинство пациентов умирает, не доживая до старости. Им дают группы инвалидности и обеспечивают местами в спец-интернатах. По статистике в семьях, где рождался ребенок с данной патологией, как правило происходил разлад, и семьи распадались. Давать какие-либо советы в таких случаях неуместно, здесь право выбора остается за каждым человеком. Хотелось бы только пожелать, чтобы такого ни происходило, ни у кого и никогда.