Туберозный склероз или болезнь Бурневилля.
Туберозный склероз или еще одно название – болезнь Бурневилля. В данное время есть немало заболеваний, которые имеют свойство передаваться по наследству. У таких людей с такой генетической предрасположенностью они могут проявиться не сразу, а в подростковом возрасте или даже в старости. Существует мнение экспертов, родители должны с удвоенной бдительностью следить за своим ребенком, если в семье были такие патологические процессы и регулярно водить его на обследование в больницу.
К таким заболеваниям относится туберозный склероз, который также называется болезнь Бурневилля. Согласно международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ 10), такое заболевания имеет код Q85.1, и по нему обычно специалисты ориентируются во время диагностики. Узнать о том, есть ли у ребенка такая патология, врачи могут не сразу, так как первоначально она фактически никак не проявляется.
Причины туберозного склероза.
Более часто заболеванию поддаются мужчины.
Туберкулезный склероз (Болезнь Бурневилля-Прингла) по морфологии заболевания является разрастанием глиозных частей мозга, представленных в виде плотных на ощупь бугорков или узелков светло-желтоватого цвета.
Локализация этих узелков происходит в:
- спинном мозге;
- желудочках и стволе головного мозга;
- мозжечке;
- подкорковых ганглиях;
- белом веществе;
- коре головного мозга.
Гистологические, там можно выявить гигантские атипичные клетки с крупным ядром и множеством отростков. Они склонны к обызвествлению.
Обнаружить также можно опухоли и пороки развития:
- яичников;
- щитовидной и поджелудочной железы;
- печени;
- почек;
- сердца.
Разрастание участка глиальных элементов можно определить по:
- зрительному нерву;
- периферии сетчатки.
Симптомы Болезни Бурневилля.
Основными симптомами признаны:
- эпилепсия,
- нарушение психики,
- изменения кожи,
- изменения глазного дна.
Обычно заболевание начинается в раннем детстве. Первые признаки — задержка умственного развития ребенка и появление эпилептических припадков. У половины больных обычно в возрасте 10 лет наблюдаются поражения кожи, выражающиеся в появлении красно-коричневых узелков, расположенных главным образом на носу и щеках (adenoma sebaceum), пигментных пятен цвета «кофе с молоком», шагреневости кожи на предплечьях. На коже могут быть также пигментные невусы, бородавчатые и мягкие невусы, фибромы, утолщения.
Нередко имеются волчья пасть, spins'bifida, поли- и синдактилия. На глазном дне отмечаются характерные изменения в виде своеобразных опухолей сетчатки двух типов. При первом типе на диске зрительного нерва или рядом с ним видны опухолевидные образования беловатого или светло-желтого цвета, напоминающие миелиновые волокна. Часто на основной опухоли определяется ряд мелких вторичных возвышений, в связи с чем опухоль напоминает тутовую ягоду или ягоду ежевики.
Второй тип изменений проявляется мелкими разбросанными по всему глазному дну опухолями, напоминающими друзы. Помимо опухолевидных образований, выявляются изменения сосудов сетчатки: периваскулиты, частичная их облитерация, ангиоматозные узелки, кровоизлияния в сетчатку и в стекловидное тело, пролиферирующий ретинит.
Гипомеланозные макулы выглядят, как пятнышки на коже, характеризующиеся нарушенной пигментацией. Такие формирования располагаются по всему телу, за исключением ладоней, стоп и области гениталий. Пятнышки локализируются беспорядочно, без симметрии. Они могут появиться на коже с самого рождения, и позже – в двух-трехлетнем возрасте. Со временем их количество увеличивается.
Ангиофибромы образуются на коже у 45-90% больных, достигших четырехлетнего возраста. Они выглядят как узелки, не крупнее просяного зернышка. Однако могут достигать огромных размеров.
Фиброзные бляшки – это также частый симптом туберозного склероза, они выглядят как бежевые участки, покрытые шероховатой поверхностью. Болезнь также может проявляться возникновением мягких фибром, которые похожи на мешочки на ножках. Такие образования встречаются у трети пациентов, и могут располагаться по всему телу. Они могут иметь очень маленький размер, в результате чего место поражения выглядит как гусиная кожа.
Распространенный симптом болезни Бурневилля – это фибромы на ногтевых валиках либо под ногтевой пластиной. Чаще всего подобное явление наблюдается на пальцах ног, и носит наименование опухолей Коенна.
Туберозный склероз также становится причиной поражения ЦНС, в этом случае у больного возникают туберсы и субэпендимальные узлы в головном мозгу. Опухолевые формирования могут становиться причиной гидроцефалии. Поражение ЦНС приводит к появлению эпилептических припадков, у ребенка может замедляться умственное развитие, а также нарушаться сон. Патологические процессы вызывают проблемы со зрением (опухоли на веках, косоглазие, катаракту и пр.), также они могут провоцировать самые разные поражения внутренних органов.
Иногда туберозный склероз становится причиной поражения сердца, что проявляется в образовании опухоли – рабдомиомы, которая может вызывать летальный исход еще во время внутриутробного развития. Патологические процессы могут затрагивать самые разные органы: органы желудочно-кишечного тракта, легкие и почки. Во всех участках организма могут возникать опухоли, кистозные формирования. Прогноз неблагоприятный. Обычно больные умирают в детском возрасте, редко живут более 20-25 лет.
Диагностика туберозного склероза.
Проводимый анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- Как давно появились первые жалобы (судорожные припадки, участки обесцвечивания кожи, бугорки на коже и языке, гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя));
- Были ли в семье случаи подобного заболевания.
Неврологический осмотр:
- Поиск признаков неврологической патологии (интеллектуальные расстройства, судорожные припадки).
Осмотр кожи и консультация дерматолога:
- Наличие бугорков размером до 0,5 см в диаметре на коже лица, туловища, волосистой части головы;
- Участки обесцвечивания кожи в виде “листьев”, которые выявляются у 80% больных на первом году жизни и у 100% больных — на втором. С возрастом их число увеличивается;
- У 15% больных параллельно с гипопигментированными пятнами (белесые пятна) встречаются пятна цвета « кофе с молоком».
Консультация и осмотр офтальмолога, включающий в себя обязательное выполнение:
- Визометрии (определение остроты зрения);
- Периметрии (определение полей зрения – области пространства, которое видит глаз);
- Офтальмоскопии (осмотр глазного дна) для обнаружения гамартом (доброкачественных опухолей) в сетчатке (часть глаза, улавливающая отраженный свет и преобразующая его в нервный импульс), отека соска зрительного нерва;
- Биомикроскопии (осмотр глазного дна с помощью специальной (щелевой) лампы).
Анализ крови: возможно повышение уровня продуктов обмена белка (креатинин, мочевина), так как в патологический процесс могут вовлекаться почки.
Анализ мочи: возможна гематурия — кровь в моче при поражении почек.
Ультразвуковое исследование почек: возможно обнаружение бугорков (доброкачественных опухолей) и кист (полостей) в ткани почек.
Эхо-кардиография: с помощью этого метода можно выявить наличие бугорков в сердечной мышце.
ЭЭГ (электроэнцефалография): метод оценивает электрическую активность разных участков головного мозга. При туберозном склерозе возможно обнаружение очага повышенной импульсации, который может провоцировать развитие судорожного припадка.
КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение головного мозга, выявить наличие:
- Бугорков в головном мозге (чаще всего на границе серого и белого вещества);
- Участков сниженной плотности вещества (признаки неправильного развития ткани головного мозга);
- Увеличение количества ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая обмен веществ и питание головного мозга) в полостях мозга.
Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в генах TSC1 и TSC2.
Возможна также консультация медицинского генетика, нейрохирурга.
Лечение туберозного склероза.
Какую помощь оказывают больному?
К сожалению, полностью излечиться от этого заболевания невозможно. Своевременная терапия только позволяет немного облегчить состояние больного. Сегодня помощь пациенту осуществляется медикаментозным и оперативным путем.
Медикаментозная терапия.
Медицинское лечение туберозного склероза предполагает назначение:
- Ацетазоламида.
- Карбомапезина.
- Клоназепама.
- Фенитонина.
- Нитразепама.
Эти препараты позволяют купировать эпилептические припадки. При поражении легких больному назначается прием Прогестерона. Если у больного диагностируются рабдомиомы сердца, ему назначается прием сосудистых и сердечных препаратов. При почечных поражениях больному назначается применение гипотензивных медикаментов.
Особенности оперативного вмешательства.
Операция назначается для ликвидации последствий заболевания. При гидроцефалии больному назначается шунтирование. Если врач обнаружил опухоль головного мозга, больному назначается иссечение. При наличии новообразований в почках, доктор прибегает к нефрэктомии. В наиболее сложных случаях принимается решение относительно трансплантации органа.
Если новообразование было обнаружено в глазу, назначается коагуляция гамартомы. При наличии полипов в кишечнике, доктор прибегает к электрокоагуляции. Различные кожные дефекты устраняются посредством лазера.
Туберозный склероз, лечение которого начато с ранних лет, позволяет увеличить срок жизни человеку. Современный уровень развития медицины позволяет своевременно диагностировать туберозный склероз и принять адекватные меры по его коррекции. При надлежащей терапии пациенты с таким недугом успешно живут более двадцати пяти лет.
Туберозный склероз тяжелейшее хромосомное заболевания, не имеющее лечения. Единственное спасение пациента заключается в своевременном купировании приступов и правильной диете в сочетании с хирургическим вмешательством.