Болезнь Вильсона-Коновалова.
Что такое болезнь Вильсона-Коновалова? Давайте разберемся в этой статье... Особенно это полезно будет узнать родителям так называемых подростков переходного периода.
Бывает, что среди молодых людей нередко можно наблюдать самые разнообразные расстройства поведения (расстройства внимания, гиперактивность, эмоциональная неустойчивость, гиперсексуальность, некритичность). В случае проявления таковых родители, да и врачи часто могут списывать все происходящие на «переходный возраст» или, по- научному, пубертатный период, который протекает с 12 до 16 лет у девочек и с 13 до 17-18 лет у мальчиков.
Но к сожалению не все заканчивается в связи с болезнью роста, проходит время, и родители замечают, что у подростка симптомы не проходят, а только усиливаются. Значительно понижается успеваемость в школе, а самим родителям становится сложнее входить в контакт с любимым ребенком который грубит, сквернословит и может часто срываться на крик, да еще эти уходы из дома.
Может также проявиться дрожание (тремор), нарушается координация движений, появляются причудливые движения в конечностях (дистония), а речь может приобрести невнятное произношение. В случае обнаружении данных симптомов самый верный путь — обращение к невропатологу, но весьма часто поиск пути может отнимать слишком много времени. А ведь это может набирать обороты своего развития ничто иное, как заболевание или другими словами болезнь Вильсона-Коновалова.
Данное заболевание было впервые описано в 1912 году А. К. Вильсоном, а в нашей стране — Н. А. Коноваловым. В 1993 г. был идентифицирован патологический ген, который приводит к развитию данного заболевания. Ведь болезнь Вильсона-Коновалова связана с мутацией, приводящей к снижению концентрации в крови белка-переносчика-меди церрулоплазмина. В результате данного недуга идет нарушение нормального распределения меди, в организме её накапливается чересчур много, естественно, что от этого больше всего страдают печень и промежуточный мозг (так называемые чечевицеобразные ядра).
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова.
Выделяют 3 группы симптомов, возникающих при болезни Вильсона-Коновалова.
Поражение печени:
- Желтуха (окрашивание в желтый цвет кожи, слизистых оболочек и склер глаз);
- Увеличение печени, дискомфорт, тяжесть, боль в правом подреберье;
- Нарушение дезинтоксикационной (обезвреживающей токсические вещества) функции печени, что приводит к самоотравлению организма (интоксикации);
- Повышение температуры тела до 38-39° С, иногда заболевание долгое время протекает с субфебрильной температурой (37-37,5° С).
Поражение нервной системы и психические расстройства:
- Навязчивые (повторяющиеся) движения конечностей (гиперкинезы);
- Параличи (отсутствие движений, обездвиживание);
- Судорожные припадки (резкая активизация мозговых клеток, сопровождающаяся слабым сознанием, частыми мышечными подергиваниями и нередко обмороками);
- Нарушение глотания;
- Нарушение речи, координации движений;
- Депрессия;
- Агрессивное поведение;
- Нарушение сна;
- Снижение памяти.
Поражение других внутренних органов:
- Эндокринные нарушения (снижение либидо (полового влечения), импотенция (половое бессилие), бесплодие);
- Поражение почек;
- Крови (анемия (малокровие), тромбоцитопения (снижение тромбоцитов (форменных элементов крови, которые участвуют в процессах свертывания) в крови));
- Костной системы (остеопороз позвоночника или остеопороз суставов (снижение плотности костной ткани), переломы, остеомаляция (размягчение костной ткани за счет уменьшение минеральных веществ в костях));
- Кожи (сухость, шелушение кожи, нарушение ее пигментации (окрашивание в другой цвет));
- Появление золотисто-коричневого кольца Кайзера-Фляйшера вокруг роговицы глаза, что связано с патологическим (ненормальным) накоплением меди;
- Медная (подсолнечная) катаракта (помутнение хрусталика глаза).
У всех больных, которые в молодом возрасте страдают хроническими заболеваниями печени, а также у тех, кто имеет различные психические нарушения (к примеру смазанная речь, раннее развитие асцита или гемолиз), особенно если следует указание на цирроз печени у близких родственников, следует исключить болезнь Вильсона. Гепатоцеллюлярная карцинома при болезни Вильсона встречается очень редко; при этом возможно медь играет защитную роль.
Нейропсихические формы.
В случае зависимости от преобладающих симптомов могут выделять паркинсоническую, псевдосклеротическую, дистоническую (дискинетическая) и хореическую формы.
Неврологические симптомы могут проявляться весьма остро и довольно быстро прогрессировать. Ранние симптомы включают флексорно-экстензорный тремор кистей, спазмы лицевой мускулатуры, затруднение письма, смазанную речь. Выявляется непостоянная ригидность конечностей. Интеллект обычно сохранён, хотя замечено, что где-то у 61% больных могут наблюдаться проявления медленно прогрессирующего расстройства личности.
Данные неврологические нарушения довольно часто имеют хроническое течение. Они начинают развиваться еще в молодом возрасте с крупноразмашистого тремора, напоминающего взмах крыла, который имеет свойство усиливаться при произвольных движениях. Нарушения чувствительности и симптомы поражения пирамидного тракта отсутствуют. Лицо амимичное. Сам Н. В. Коновалов выделял пять форм: брюшная форма, ригидноаритмогиперкинетическая или ранняя форма, дрожательно-ригидная форма, дрожательная форма, экстрапирамидно-корковая форма.
Брюшная форма — характеризуется манифестацией заболевания до 40 лет и тяжелым поражением печени по типу хронического гепатита; цирроза печени; быстропрогрессирующего (фульминатного) гепатита.
Ригидно-аритмогиперкинетическая берет свое начало еще в детском возрасте. Начальными симптомами могут быть трудности при выполнении мелких движений, отмечается мышечная ригидность, брадикинезия, амимия, смазанность речи, нередки эпилептические приступы, психиатрические расстройства и умеренное снижение интеллекта. Течение заболевания прогрессирующее, с эпизодами обострений и ремиссий.
Дрожательно-ригидная форма — одна из наиболее частых форм ГЛД (Гепатолентикулярная дегенераци ), с пиком манифестации в ювенильном возрасте. Основными и ведущими симптомами здесь являются мышечная ригидность и тремор, который как правило усиливается при любом физическом напряжении и практически полностью исчезающий во сне. В некоторых случаях могут также наблюдаться атетоидные и хореиформные гиперкинезы, расстройства глотания и речи.
Дрожательная форма — начинается на втором-третьем десятилетии жизни. В клинической картине преобладает тремор. Довольно частыми симптомами могут являться брадилалия, брадикинезия, тяжелый психо-органический синдром, нередки эпилептические приступы. Экстрапирамидно-корковая форма, данная форма встречается гораздо реже других форм, а вот начинается обычно она, как одна из выше перечисленных. Типичные для данной формы ГЛД экстрапирамидные и пирамидные нарушения, эпилептические приступы и выраженный интеллектуальный дефицит.
У истонической формы прогноз сравнительно хуже.
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова.
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова основана на том, что определяется содержание в крови церулоплазмина, меди и цинка. Тут правда может возникнуть диагностический парадокс — при анализе крови выявляется сниженная концентрация меди, это связано с тем что медь, лишённая белка-переносчика-церулоплазмина быстро уходит в ткани.
Несомненно определённое значение имеет также концентрация цинка, ведь при эффективном лечении его концентрация в крови повышается. В связи с поражением печени и почек могут наблюдаться значительное повышение печёночных ферментов, аминоацидурия (состояние, связанное с повышенным выделением аминокислот с мочой в связи с поражением почек из-за накопления в них меди).
В случаях исследования биоптата печени обнаруживаются повышенное содержание меди и признаки цирроза. Также существенным диагностическим признаком является обнаружение офтальмологом двусторонних коричневатых роговичных колец, происхождение которых связанно с отложением меди. Это так называемый симптом Кайзера Флейшера, данный симптом обнаруживается практически у всех пациентов с заболеванием Вильсона-Коновалова.
Лечение болезни Вильсона-Коновалова.
Болезнь Вильсона-Коновалова в лечении и ее терапия, прежде всего направлена на выведение избытка меди из организма для предупреждения её токсического воздействия.
Назначают диету, которая богата белком, с обязательным ограничением содержащих медь продуктов (баранина, куры, утки, колбасы, рыба, ракообразные, шампиньоны, кресс-салат, щавель, лук-порей, редис, бобовые, орехи, чернослив, каштаны, шоколад, какао, мед, перец).
Основа терапии - это использование препаратов, которые могут связывать медь и выводить её из организма. Британский антилюизит (2,3-димеркаптопропанол), его вводят внутримышечно по 1.25-2.5 мг/кг 2 раза в день в течение 10-20 дней, перерыв между курсами составляет 20 дней. Следующая методика применения - это введение 200-300 мг 2 раза в день в течение нескольких месяцев до получения эффекта. Применение препарата ограничено в связи с болезненностью инъекций, а также из-за проявления признаков интоксикации в случаях длительного лечения.
Унитиол 5% — по 5-10 мл ежедневно или через день, на курс 25-30 внутримышечных инъекций. Повторные курсы через 2-3 месяца.
D-пеницилламин. Увеличивает выведение меди с мочой: образует комплексы, которые легко фильтруются через почечные клубочки. Дозы от 0.3-1.3 до 3-4 граммов в сутки в зависимости от величины экскреции меди с мочой. Оптимальная доза препарата 0.9-1.2 грамма в сутки.
Дозу препарата необходимо устанавливать ежегодно, а в случаях длительного лечения каждые 2 года на основании выделения меди с мочой, контрольных биопсий печени и определения содержания меди в биоптатах печени.
Клиническое улучшение от воздействия лечения выражается в сглаживании неврологической симптоматики, снижении активности воспалительного процесса в печени. В случаях успешной терапии D-пеницилламином выведение меди с мочой увеличивается в 3-5 раз. Впервые 2-3 недели от начала лечения возможно усиление неврологической симптоматики и незначительное ухудшение функционального состояния печени, которое в последствие сменяется улучшением, обычно это происходит через несколько недель или месяцев.
Существуют описания полного исчезновения активности хронического гепатита и цирроза по данным биопсии печени, даже спустя годы после начала применения препарата. В связи с тем, что данная болезнь является генетической патологией, то специальных профилактических мер не существует. Но тем не менее, ведь можно предупредить возникновение у ребёнка ряда осложнений, которые как правило и вызывают заболевание. В этом помогут:
- Профилактические осмотры два раза в год;
- Щадящий режим физических нагрузок;
- Здоровый образ жизни;
- Приём поливитаминов;
- Профилактика гепатитов;
- Своевременное лечение болезней ЖКТ.
Поэтому, родители, будьте осторожными в выборе своего решения в случаях, когда Ваш ребенок начал проявлять симптомы, описанные в данной статье. Уделите внимание в случаях продолжительного и затянувшегося так называемого переходного возраста, ведь тем самым, есть возможность не допустить развития такого недуга, как болезнь Вильсона–Коновалова.